Identificação citogenética molecular da fusão PML-RARA em pacientes apresentando leucemia mielóide aguda

Título: Identificação citogenética molecular da fusão PML-RARA em pacientes apresentando leucemia mielóide aguda

Aluno: Abigail Nayara dos Santos Silva

Local: Auditório do NPO

Data: 20/09/2022

Horário: 09h

Resumo:

A leucemia mieloide aguda (LMA) é caracterizada pelo do acúmulo de mieloblastos atípicos, mais comumente na medula óssea, resultando na falência medular. A classificação franco-americana-britânica (FAB), dividiram a leucemia mieloide aguda em subtipos, M0 a M7, com base no tipo de célula em que a leucemia se desenvolve e o grau de maturidade das células. A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é classificada como LMA-M3. Na maioria dos casos o prognóstico desses pacientes é desfavorável, pois trata-se de uma patologia altamente agressiva devido o sangramento causado pela descompensação da coagulação. Molecularmente, a LPA se caracteriza pela translocação recíproca balanceada t(15;17) (q24.1;q21.2), resultando na expressão da proteína de fusão leucemia promielocítica (PML) e o receptor de ácido retinóico-α (RARα), a fusão PML-RARA. Quanto a terapêutica utilizada, utiliza-se o ácido all-trans retinóico (ATRA) e pelo trióxido de arsênio (ATO), fármacos que atuam diretamente no desbloqueio da transcrição do DNA e na diferenciação e maturação dos promielócitos. A precedência de LPA em detrimento a LMA, é a terapêutica altamente eficiente e responsiva a partir da detecção da fusão PML/RARA. Com isso, o diagnóstico específico desta anomalia é fundamental e neste contexto a detecção da fusão genica de PML-RARA, é realizado através de técnicas moleculares como RT-PCR e FISH. No presente estudo foram analisados 41 pacientes, destes com suspeita de LPA, 21 foram confirmados através da análise da presença da fusão gênica PML-RARA, 74% dos pacientes do sexo feminino e 26% pacientes do sexo masculino. Os demais foram descartados para LPA e seguiram com diagnóstico e tratamento para LMA. Dos pacientes positivos para LPA, 12 pacientes conseguiram efetuar o tratamento padrão segundo as diretrizes do Ministério da Saúde em tempo hábil e destes, todos alcançaram a remissão da doença através da terapêutica adotada. 9 pacientes evoluíram a óbito, devido desordens de coagulação, antes de iniciar o tratamento. Para a análise estatística dos dados, foi o utilizado o teste qui-quadrado para realizar a associação dos positivos e negativos em relação a idade e ao sexo, assim como para a correlação dos dados clínicos-patológicos.

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