Phenome-wide association studies (PheWAS) aplicado à investigação da percepção de dor

Título: Phenome-wide association studies (PheWAS) aplicado à investigação da percepção de dor

Aluno: Rosany de Oliveira Lisboa

Local: Auditório Paulo Mendes (ICB/UFPA)

Data: 07/06/2022

Horário: 14h

Resumo:

A dor é uma experiência de natureza subjetiva, interpretada de forma pessoal e de acordo com uma extensa paleta de fatores únicos de cada indivíduo. A dor orofacial pode ser aguda ou crônica, geralmente é a principal razão de o paciente buscar por atendimento odontológico. A percepção da dor varia amplamente entre os indivíduos, além disso, estudos indicam que a dor pode apresentar uma associação fraca com o grau de dano ou inflamação observável pelos clínicos. Essa variabilidade é considerada um mosaico de fatores, os quais incluem fatores biopsicossociais e fatores genéticos. Portanto, o estudo de fatores envolvidos nessa variação pode contribuir tanto o entendimento das diferenças no processo de experiência da dor e também para para o tratamento da dor de forma personalizada e mais eficiente. Objetivo do estudo é realizar Phenome-Wide Association Study (PheWAS) para pesquisar fenótipos associados a marcadores genéticos em genes relacionados à dor em dois grupos de pacientes que receberam mais ou menos anestesia durante o tratamento odontológico. A amostra será composta de 1289 indivíduos que participam do Projeto de Registro Odontológico e Repositório de DNA (DRDR — Dental Registry and DNA Repository) da Universidade de Pittsburgh, sendo 900 participantes no grupo que recebeu maior quantidade de anestesia e 389 constituindo o grupo de comparação que recebeu menos anestesia. A análise PheWAS será realizada através do pacote PheWAS no software Studio R, para tanto serão utilizados os dados fenotípicos da amostra (58 fenótipos) e os dados genotípicos referentes a sete SNPs (Single-nucleotide polymorphism) em genes que estão associados a percepção e modulação da dor e resposta a drogas usadas no tratamento da dor, os quais são: gene COMT (rs4818 e rs6269), GCH1 (rs378364), DRD2 (rs6276), OPRM1 (rs1799971), SCN9A (rs6746030) e SCN10A (rs6795970). A análise revelou um efeito protetor do rs1799971 sobre a asma na amostra total; rs3783641 foi associado a distúrbios de secreção salivar em mulheres que receberam mais anestesia. O rs1799971 também foi associado à periodontite em caucasóides que receberam menos anestesia. rs4818 foi associado a doenças e outras condições da língua no grupo composto por afro-americanos que receberam menos anestesia. Em conclusão, este estudo implicou variantes em genes relacionados à dor na asma e nos fenótipos orais.

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