Associação entre o polimorfismo rs1803250 da catepsina B e câncer de mama

Título: Associação entre o polimorfismo rs1803250 da catepsina B e câncer de mama

Aluno: Letícia Cristina Dalzy Castro

Local: Videoconferência - Link

Data: 13/12/2021

Horário: 09h

Resumo:

A catepsina B (CTS B) é uma enzima proteolítica que participa de vários processos biológicos importantes. Porém, quando alterada, pode estar envolvida no desenvolvimento do câncer de mama, doença de alta incidência e mortalidade entre as mulheres. Muitos estudos têm mostrado uma correlação entre a alta expressão de CTS B e a presença de tumor mamário, e tem sido demonstrado que SNPs em diferentes catepsinas podem interferir na expressão da proteína gerada. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto do SNP rs1803250 (S53G) no gene CTS B no câncer de mama. Para isso, a PCR em tempo real foi realizada em 147 pacientes e 122 controles no Brasil. A frequência do SNP nessa região foi de 0,12, de acordo com um projeto de pesquisa em andamento que visa identificar alterações moleculares em ameríndios. Isso indica que o SNP é encontrado nesta região com uma distribuição próxima à frequência mundial de 0,09. Nossos resultados mostraram que o SNP estava em Equilíbrio de Hardy-Weinberg na amostra coletada, mas a frequência alélica da variante C foi de 0,08 em ambos os grupos pacientes e controles, o que é extremamente semelhante à média global. Além disso, homozigotos CC não foram encontrados na amostra e a frequência de genótipos do SNP em pacientes em relação ao controle não foi significativamente diferente. Além disso, a análise estatística mostrou que o SNP não apresentou correlação com a expressão de receptores no câncer de mama ou com o estadiamento tumoral. Portanto, de acordo com a amostra analisada, o SNP rs1803250 não tem associação com o câncer de mama e não pode ser considerado um biomarcador molecular para a patologia.

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