Título: Investigação da associação do genótipo com aspectos fenótipicos (clínicos e nutricionais) na distrofia muscular de Duchenne
Aluno: Michelle Regina Martins Pereira
Local: Videonconferência - Link
Data: 05/08/2022
Horário: 14h
Resumo:
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular, que afeta crianças do sexo masculino, cuja evolução clínica e tratamento levam a alterações importantes no estado nutricional, que pioram sua capacidade física e qualidade de vida. O diagnóstico genético específico tornou-se importante no aconselhamento genético à família, podendo ser aplicado a correlações genótipo-fenótipo, prognóstico, e novas estratégias terapêuticas na DMD. O objetivo deste estudo é caracterizar e associar os parâmetros clínicos, moleculares e nutricionais de pacientes com DMD. A pesquisa será do tipo retrospectivo e longitudinal prospectivo, a ser realizada com coleta de dados clínicos, laboratoriais e genéticos e avaliação antropométrica e dietética dos pacientes com diagnóstico de DMD, atendidos no ambulatório de Neurogenética do Hospital Universitário Betinna Ferro de Sousa. A coleta será feita a partir de ficha técnica pré-estabelecida contendo dados clínicos: idade de início da doença, idade do diagnóstico, idade da perda da marcha, definição da fase clínica atual da doença, presença de complicações cardíacas, ortopédicas e respiratórias, tipo de mutação, padrões de tratamento e parâmetros bioquímicos; dados antropométricos: peso, altura, peso/idade específico, dobra cutânea tricipital, dobra cutânea subescapular, circunferência muscular do braço corrigida e soma das dobras; avaliação do índice de prognóstico inflamatório nutricional; taxa metabólica de repouso, além da aplicação do Recordatório 24h e acompanhamento dietético. A pesquisa ocorrerá no período de agosto de 2022 a março de 2024 após aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa. Ao final da pesquisa será realizada uma análise estatística, pra melhor visibilidade dos resultados obtidos.
Banca Examinadora:
- Dr. Luiz Carlos Santana da Silva (Orientador - UFPA)
- Dra. Antonette Souto El Husny (UEPA)
- Dr. Bruno Lopes dos Santos Lobato (UFPA)
- Dra. Daniela Lopes Gomes (UFPA)