Título: Avaliação clínico-epidemiológica dos pacientes com fenilcetonúria detectados na triagem neonatal no Estado do Pará

Aluno: Danielle Barbosa Tavares

Local: Auditório do NPO

Data: 22/01/2020

Horário: 15h

Resumo:

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética e metabólica causada pela deficiência total ou parcial da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, importante no processo de conversão do aminoácido essencial fenilalanina (Phe) em tirosina, que leva ao acúmulo de Phe no sangue. O diagnóstico é realizado precocemente por meio da Triagem Neonatal (TN) entre o 3° e 5° dia de vida do recém-nascido. Com isso é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, através do monitoramento dos níveis da Phe no sangue por meio do controle dietético restritivo de proteínas de origem animal e vegetal, evitando que a doença se manifeste, garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança. Este estudo teve como objetivo determinar o perfil clínico-epidemiológico dos casos de PKU detectados na triagem neonatal no estado do Pará. Foi realizado um estudo descritivo do tipo transversal, com base na análise do banco de dados do Laboratório de Pesquisa e Apoio ao Diagnóstico e de prontuários de indivíduos triados para PKU e acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado do Pará (SRTN/PA), no período de 2013 a 2017. Neste período foram registrados pelo SINASC 697.076 nascidos vivos no estado do Pará, destes 559.126 neonatos realizaram a TN, representando uma cobertura média de 80,2%. Em relação ao período de coleta, o maior percentual (73,61%) foi obtido entre os indivíduos que coletaram entre o 6° e 28° dia de vida. Obtiveram resultados alterados na primeira amostra (N=19), sendo que destes, 11 foram confirmados para a doença através do resultado na segunda amostra. A prevalência da doença durante os 5 anos de estudo foi de 1:50.826 nascimentos, sendo que o ano de 2013 obteve a maior prevalência (1:27.645). Em relação as variáveis sócio demográficas obtidas dos 11 pacientes portadores de PKU no momento do diagnóstico, 55% (N= 6) pertenciam ao sexo masculino, 72,7% (n= 8) tinham entre 6º a 28 º dias de vida no momento da realização da TN, e 72,7% (N= 8) residiam no interior do estado. Em relação ao tempo para o início do tratamento no SRTN, todos os pacientes iniciaram o tratamento 30 dias após o nascimento. O valor médio de Phe sanguíneo, na primeira consulta foi de 18,1 mg/dL (DP= 6,2) e na segunda de 13,6 mg/dL (DP= 6,1). Dentre os principais sintomas relatados pelos pacientes na consulta no SRTN/PA foram: irritabilidade com 45,5%, atraso motor com 18,2 %, microcefalia, vômitos e hiperflexia/hipertonia com 9,1% cada e 36,4% não relataram sintomas. A partir destes resultados é possível concluir que houve uma melhoria na cobertura da TN no estado do Pará em relação ao período recomendado pelo Ministério da Saúde. No entanto, ainda é necessário que haja uma diminuição do tempo de diagnóstico e encaminhamento dos pacientes confirmados com PKU ao SRTN. Este estudo aponta também para a necessidade da introdução de medidas que visem a redução de casos em famílias com risco para PKUs, como, por exemplo, o aconselhamento genético. Além disso, é crucial reforçar que a implementação precoce do tratamento da PKU é importante para prevenir sequelas irreversíveis da doença.

Banca Examinadora:

• Dr. Luiz Carlos Santana da Silva (Orientador - UFPA)
• Dr. André Salim Khayat (UFPA)
• Dra. Antonette Souto El Husny (CESUPA)
• Dra. Greice Lemos Cardoso Costa (UFPA)